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人基因组重测序

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技术简介



       人全基因组测序是指基于高通量测序技术对人全基因组进行测序,在全基因组范围内分析基因组单核苷酸多态位点(SNP)、插入缺失短片段位点(InDel)、结构变异(SV)和拷贝数变异(CNV)。实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。该技术准确性高、可重复性好、定位精确,已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。




技术优势



                    1、高深度测序:每个样本30X以上的数据产量;
                    2、全基因组覆盖:能检测到99%的SNP、InDel变异;
                    3、分辨率高:单碱基分辨率水平、可挖掘稀有低频突变;
                    4、分析内容全面:SNP/InDel/SV/CNV。



样本要求



人基因组DNA ≥10ug;细胞 ≥5×106个;组织 ≥30mg



实验周期



40天



      生因生物分析团队已完成上千个项目的个性化数据分析,依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等测序平台,可为研究者提供多样化的测序和个性化的数据分析服务。多篇文献发表在Nature、Science、Cell等顶级期刊,平均影响因子达到6。


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