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外显子测序

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技术简介



       外显子组测序(Whole Exome Sequencing)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA序列捕捉富集,利用高通量测序技术进行高深度测序,通过分析得到与编码基因相关的序列突变。外显子测序成本较低,测序深度高,对研究编码基因的SNP、InDel等具有较大的优势。已被广泛用于单基因病、复杂基因病、癌症等研究。


技术优势



            1、单碱基分辨率:单碱基分辨率水平、可挖掘所有可能突变;
            2、针对性测序:直接对编码序列进行测序,找出能够影响蛋白的变异;
            3、测序深度高:能可发现常见变异、低频变异及罕见变异;
            4、费用低:外显子区段大小约为全基因组的1-2%,有效降低费用及周期。


样本要求



人基因组DNA ≥10ug;细胞 ≥5×106个;组织 ≥40mg



实验周期



40天



       生因生物分析团队已完成上千个项目的个性化数据分析,依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等测序平台,可为研究者提供多样化的测序和个性化的数据分析服务。多篇文献发表在Nature、Science、Cell等顶级期刊,平均影响因子达到6。


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