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技术介绍
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技术简介
外显子组测序（Whole Exome Sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA序列捕捉富集，利用高通量测序技术进行高深度测序，通过分析得到与编码基因相关的序列突变。外显子测序成本较低，测序深度高，对研究编码基因的SNP、InDel等具有较大的优势。已被广泛用于单基因病、复杂基因病、癌症等研究。
技术优势
1、单碱基分辨率：单碱基分辨率水平、可挖掘所有可能突变；
2、针对性测序：直接对编码序列进行测序，找出能够影响蛋白的变异；
3、测序深度高：能可发现常见变异、低频变异及罕见变异；
4、费用低：外显子区段大小约为全基因组的1-2％，有效降低费用及周期。
样本要求
人基因组DNA ≥10ug；细胞 ≥5×106个；组织 ≥40mg
实验周期
40天
生因生物分析团队已完成上千个项目的个性化数据分析，依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等测序平台，可为研究者提供多样化的测序和个性化的数据分析服务。多篇文献发表在Nature、Science、Cell等顶级期刊，平均影响因子达到6。
