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技术介绍
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技术简介
人全基因组测序是指基于高通量测序技术对人全基因组进行测序，在全基因组范围内分析基因组单核苷酸多态位点（SNP）、插入缺失短片段位点（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）。实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。该技术准确性高、可重复性好、定位准确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。
技术优势
1、高深度测序：每个样本30X以上的数据产量；
2、全基因组覆盖：能检测到约99%的SNP、InDel变异；
3、分辨率高：单碱基分辨率水平、可挖掘稀有低频突变；
4、分析内容多面：SNP/InDel/SV/CNV。
样本要求
人基因组DNA ≥10ug；细胞 ≥5×106个；组织 ≥30mg
实验周期
40天
生因生物分析团队已完成上千个项目的个性化数据分析，依托Illumina Hiseq 2000、Hiseq 4000、Hiseq Xten、PacBio RS II等测序平台，可为研究者提供多样化的测序和个性化的数据分析服务。多篇文献发表在Nature、Science、Cell等期刊，平均影响因子达到6。
